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PGD新突破,世界首例染色体平衡易位试管婴儿诞生

2016年3月3日,世界首例应用高通量测序技术(NGS)阻断染色体平衡易位的试管婴儿在中国人民解放军301医院呱呱落地。这个宝宝的顺利降生,宣告基于NGS的植入前遗传学诊断(PGD)在全球范围内获得突破性进展。

平衡易位在人群中的发生率约0.1%-0.2%,平衡易位携带者通常没有临床表征,常因反复流产或者原发不孕而就医,胚胎植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径。

传统的PGD技术中,只有荧光原位杂交能够检测到胚胎携带的平衡易位,但由于方法繁琐,检测范围有限而较少采用。全基因组的方法,包括芯片和二代测序技术,仅能检测致畸或者导致早期流产的非平衡易位,无法分辨胚胎是否遗传了来自亲代的平衡易位,这就导致了经PGD助孕后的平衡易位携带者的后代中,一半的宝宝也是平衡易位携带者,成年后仍将面临反复流产或者原发不孕的问题。如何在胚胎植入前阻断平衡易位的遗传,一直是PGD技术面临的重大科学问题。

301医院此次与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作,在NextSeq CN500平台上采用Mate-Pair测序,再通过专利技术精确判断染色体是否存在易位的断裂点,从而挑选出不包含断裂点的正常胚胎移植到子宫中继续发育。

301医院生殖中心姚元庆教授带领科研团队,与产科高志英教授团队密切配合,采用高通量测序技术,不仅实现了全基因组范围内染色体数目异常的筛查,还能检测到染色体的结构异常。在患者充分知情同意的前提下,先后有三个平衡易位携带者家庭在这项技术的帮助下受孕,这是第一个健康出生的婴儿。

贝瑞和康遗传部门首席科学家、国家千人计划引进学者,来自澳大利亚莫纳什大学的PGD专家David Cram教授指出,这是人类首次利用Mate-pair技术在胚胎中检测染色体结构异常并生育出健康婴儿,这是一件很了不起的事情。

作为专注于高通量测序技术开发的创新型企业,贝瑞和康在PGD领域始终定义并引导着国际领先技术。其早先推出的科孕安植入前遗传学筛查能够检测全部24条染色体的非整倍体异常以及大于10Mb的微缺失和微重复,其准确性和均一性均优于其他同类产品。此次基于Mate-pair技术对平衡易位的成功检测,对植入前遗传学诊断筛查与诊断则具有划时代意义。

全世界有一千四百万平衡易位携带者,这项技术除了可以帮助这些家庭不再受到流产和不孕的困扰,获得健康后代,还能让他们的后代不再为此烦恼,让世界范围内平衡易位携带者的人数逐渐下降。这也是姚元庆教授深切的愿望。